Génétique

Notre Laboratoire, comme tous les laboratoires du groupe Inovie à travers l’entité Imagenome, propose des explorations génétiques, analyses de cytogénétique et de biologie moléculaire, tant à visée diagnostic qu’en terme d’évaluation de facteurs de risque.

La génétique est un vaste domaine scientifique qui étudie la transmission des caractères héréditaires, ainsi que le support de cette hérédité. Cela s’inscrit aujourd’hui dans un contexte de progrès technologique spectaculaire tant au niveau technologique que des connaissances médico-scientifiques.

Ces tests génétiques sont effectués dans le cadre de bilans d’infertilité de troubles de la reproduction de retards de développement psychomoteur ou d’éléments malformatifs, de pathologies acquises ou d’exploration des cancers. Ils peuvent être aussi pratiqués durant la grossesse pour réaliser un dépistage de la trisomie 21, une identification du génétype rhésus D du fœtus et des bilans génétiques en présence d’anomalies échographiques.

Ces tests sont également indiqués lors d’enquêtes génétiques familiales sur la base d’antécédents familiaux (translocation familiale, mucoviscidose, syndrôme de l’X fragile), d’identification d’un facteur de risque héréditaire dans la famille, ou d’études de gènes de prédisposition aux cancers.

Le service de génétique dispose de locaux spécifiques répondant aux exigences pour la réalisation d’analyses de l’ADN et de l’ARN. Différentes techniques et technologies de biologie moléculaire sont maitrisées dans un contexte de dépistage ou de diagnostic de certaines maladies génétiques.

Deux Généticiens exerce au sein du Laboratoire et sont à même de vous recevoir en consultation spécialisée afin d’évaluer chaque situation et de poser les indications d’explorations génétiques complémentaires.

 

 

 

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Cytogénétique

La cytogénétique regroupe l’ensemble des analyses génétiques réalisées à l’échelle chromosomique. Le génome humain est réparti dans 23 paires de chromosomes dont une paire de chromosomes sexuels.

Les anomalies chromosomiques se composent d’anomalies de nombre ou de structure.

  • Les anomalies de nombre sont liées le plus souvent à la présence d’un ou plusieurs chromosomes surnuméraire (ex: la trisomie 21). Elles sont généralement de survenue accidentelle.
  • Les anomalies de structure reposent sur des échanges, des déplacements, des gains ou des pertes de fragments chromosomiques. Elles peuvent être équilibrées ou déséquilibrées. Elles sont soit héritées d’un parent soit de survenue accidentelle.

Ces anomalies chromosomiques peuvent être recherchées soit durant la grossesse, soit après la naissance chez l’enfant ou l’adulte. Pendant la grossesse, les analyses cytogénétiques nécessitent la réalisation soit d’un prélèvement de placenta (choriocentèse à 3 mois de grossesse ou 12 semaines d’aménorrhée), soit d’un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse à partir de 16 semaines d’aménorrhée). Après la naissance, il sera réalisé un prélèvement sanguin classique.

 

Ces explorations du génome sont réalisées aux moyens des techniques :

  • De cytogénétique morphologique (caryotype)
  • De cytogénétique moléculaire (techniques d’hybridation fluorescente ou techniques FISH

L’ACPA (analyse chromosomique sur puce à ADN ou ACGH) permet une analyse beaucoup plus résolutive de l’ensemble des chromosomes et de la mise en évidence de remaniements de petite taille sur le génome.

Ces techniques sont applicables aux pathologies constitutionnelles en période prénatale et postnatale et pour le somatique en onco-hématologie.

 

Génétique moléculaire

Le service génétique propose aussi un large panel d’examens permettant d’explorer l’infertilité, le retard mental ou trouble du développement, l’insuffisance ovarienne et certaines pathologies acquises par des techniques :

  • De génétique moléculaire telles que la PCR (PCR-RFLP, la PCR-SSO), la méthylPCR, l’étude de marqueurs microsatellites, le séquençage Sanger mais également le Séquençage Massif en Parallèle (NGS).

Les paramètres réalisés vont de :

  • L’étude de mutations ciblées sur un gène (mucoviscidose, X-fragile, hémochromatoses, HLA classe I et II…)
  • À l’étude complet du génome (Whole exome sequencing)
  • En passant par l’étude de l’ADN libre circulant pour la recherche de trisomie 21 (DPNI ou ADNlcT21) ou pour le génotypage Rhésus D fœtal.
  • Ainsi que l’étude des gènes de prédisposition aux cancers (sein, côlon, ovaire…)

 

 

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Biologie Moléculaire Infectieuse

Enfin, notre équipe réalise de nombreux examens de biologie moléculaire en infectiologie destinés à la détection ou à la quantification de bactéries, virus et parasites. Parmi eux :

  • Des infections sexuellement transmissibles (C. trachomatis, M. genitalium, N.gonorrhoeae, T. vaginalis, VHC, VHB, VIH-1, HPV à haut risque…) ou
  • Des syndromes respiratoires (Coqueluche, Grippe, VRS, mycobactéries…)
  • Plus récemment, le service a développé des tests moléculaires pour la recherche de résistances à certains antibiotiques.

Consentements Obligatoires

Vous trouverez les consentements nécessaires pour la réalisation des examens de Cytogénétique sur notre page:

Consentements Obligatoires